"/>علاج هنتنغتون ؛ الأعراض والمضاعفات وطرق التشخيص

علاج هنتنغتون ؛ الأعراض والمضاعفات وطرق التشخيص

علاج هنتنغتون ؛ الأعراض والمضاعفات وطرق التشخيص

مرض هنتنغتون هو مرض وراثي يسبب الفشل التدريجي أو تدمير الخلايا العصبية في الدماغ. لهنتنغتون تأثير عميق على قدرات الفرد الوظيفية وعادة ما يؤدي إلى اضطرابات حركية وإدراكية وعقلية. تظهر مضاعفات هذا المرض في معظم الناس في العقدين الرابع والخامس من حياتهم. ولكن قد تظهر قبل أو بعد هذه الفترة. سوف تتعرف بعد ذلك على مرض هنتنغتون وأعراضه ، وكذلك أسبابه ومضاعفاته وطرق تشخيصه وعلاجه.

عندما يظهر المرض قبل سن 6 ، ويسمى مرض هنتنغتون الأحداث. بداية ظهوره في كثير من الأحيان في مجموعة مختلفة نسبيا من المضاعفات وتقدم أسرع. تتوفر الأدوية للسيطرة على الآثار الجانبية لمرض هنتنغتون ، ولكن العلاج لا يمنع التدهور الجسدي والنفسي والوظيفي.

أعراض مرض هنتنغتون

عادة ما يسبب مرض هنتنغتون اضطرابات حركية وإدراكية وعقلية ، مع مجموعة واسعة من الأعراض والأعراض. أي آثار جانبية تظهر أولاً تختلف بين المرضى. أثناء المرض ، تصبح بعض الاضطرابات أكثر وضوحًا ويكون لها تأثير أكبر على القدرة الوظيفية للفرد.

اضطرابات الحركة

تشمل اضطرابات الحركة الناجمة عن مرض هنتنغتون كلاً من المشاكل الحركية اللاإرادية واضطرابات الحركة الطوعية ، مثل:

  • حركات لا إرادية (رقص)
  • مشاكل العضلات ، مثل تصلب أو تقلص العضلات (خلل التوتر العضلي)
  • حركات العين بطيئة أو غير طبيعية
  • المشي والوقوف واضطرابات التوازن
  • مشكلة جسدية في الكلام أو البلع

قد يكون لمشكلات الحركات التطوعية تأثير أكبر على قدرة الفرد على العمل وأداء الأنشطة اليومية والتواصل والبقاء مستقلاً.

الاضطرابات المعرفية

تشمل الاضطرابات المعرفية التي غالباً ما تسببها مرض هنتنغتون ما يلي:

  • مشكلة في التنظيم أو تحديد الأولويات أو التركيز على المهام
  • عدم وجود مرونة أو ميل للتشبث بفكر أو سلوك أو فعل (في حالة توازن)
  • الافتقار إلى السيطرة الدافعة التي يمكن أن تؤدي إلى الغضب والإجهاض وعدم اليقين الجنسي
  • قلة الوعي بالسلوكيات والقدرات
  • معالجة بطيئة للأفكار أو الكلمات
  • من الصعب معرفة معلومات جديدة

الاضطرابات العقلية

الاكتئاب هو الاضطراب العقلي الأكثر شيوعًا في مرض هنتنغتون. هذا الاكتئاب ليس مجرد رد فعل لسماع هذا المرض ، بل هو تغيير في وظائف المخ نتيجة لتلف في الدماغ. أعراضه وأعراضه هي:

الاضطرابات النفسية الشائعة الأخرى هي:

  • الوسواس القهري: يرتبط هذا الاضطراب بأفكار وأفعال الوسواس القهري.
  • الهوس: هذا الاضطراب يمكن أن يسبب طاقة عالية على ما يبدو ، وفرط النشاط ، والسلوكيات الاندفاعية والأنانية.
  • الاضطراب الثنائي القطب: اضطراب يحدث بين الاكتئاب والهوس.

بالإضافة إلى المضاعفات العالية ، يعد فقدان الوزن شائعًا أيضًا لدى الأشخاص المصابين بمرض هنتنغتون ، خاصة مع تقدم المرض.

أعراض مرض هنتنغتون الأحداث

بداية وتطور مرض هنتنغتون في الأطفال الأصغر سنا يختلف قليلا عن ذلك من البالغين. تشمل المشكلات التي تظهر غالبًا في وقت مبكر أثناء المرض ما يلي:

التغيرات السلوكية

  • فقدان المهارات الأكاديمية أو البدنية التي سبق تعلمها
  • انخفاض كبير وسريع في القدرة المدرسية
  • المشاكل السلوكية

التغيرات الجسدية

  • تقلص العضلات وتصلبها ، مما يؤثر على المشي (خاصة عند الأطفال)
  • التغييرات في المهارات الحركية الدقيقة التي قد تظهر في مهارات مثل الكتابة
  • هز أو حركات صغيرة غير مرغوب فيها
  • تشنج

متى ترى الطبيب؟

إذا لاحظت تغيرات في حركاتك أو حالتك العاطفية أو قدرتك العقلية ، فاستشر طبيبك. قد تسبب الأمراض الأخرى أعراض وأعراض مرض هنتنغتون. لذلك ، يجب إجراء فحص شامل قبل أي إجراء.

سبب مرض هنتنغتون

مرض هنتنغتون ناتج عن خلل وراثي في ​​الجينات. إنه اضطراب جسمي سائد ، وهذا يعني أنه إذا كان لدى الشخص نسخة واحدة فقط من هذا الجين المعيب ، فسوف يصاب بالعدوى.

يرث كل شخص ما عدا الكروموسومات الجنسية نسختين من كل جين ، واحدة من الأب وواحدة من الأم. قد ينقل الوالد أو الأم المصابة بجين معيب نسخة معيبة أو صحية إلى طفلهما. أي أن كل طفل في العائلة لديه فرصة بنسبة 5٪ في وراثة جين معيب يسبب اضطرابًا وراثيًا.

مضاعفات مرض هنتنغتون

بعد بدء مرض هنتنغتون ، تتدهور القدرات الوظيفية للشخص المصاب. معدل التقدم ومدة المرض يختلف من شخص لآخر. من المرض حتى الموت ، وعادة ما يستغرق ما بين سنتين وثلاث سنوات. يؤدي مرض هنتنغتون المراهق عادة إلى الوفاة خلال 5 سنوات من المضاعفات الأولية.

الاكتئاب السريري المصاحب لمرض هنتنغتون قد يزيد من خطر الانتحار. تشير بعض الأبحاث إلى أن معظم مخاطر الانتحار تحدث قبل التشخيص ، وفي المراحل الوسطى من المرض ، في وقت يفقد فيه المصاب ببطء استقلاله.

سيحتاج الشخص المصاب بمرض هنتنغتون في النهاية إلى المساعدة في كل أنشطته اليومية. ربما يكون قد هبط في مراحل متقدمة من المرض ولم يعد بإمكانه التحدث. ولكن بشكل عام ، يفهم ما يفعل ويعرف أسرته وأصدقائه.

تشمل الأسباب الشائعة للوفاة بسبب مرض هنتنغتون ما يلي:

  • الالتهاب الرئوي أو الالتهابات الأخرى

  • الأضرار الناجمة عن السقوط
  • المضاعفات المتعلقة بعدم القدرة على البلع

هنتنغتون الوقاية

أولئك الذين لديهم تاريخ عائلي لمرض هنتنغتون قلقون عادة بشأن ما إذا كان سيتم نقل الجينة إلى ذريتهم. يمكن لهؤلاء الأشخاص استخدام الاختبارات الجينية وغيرها من الخيارات.

إذا أراد أحد الوالدين المشبوهين إجراء اختبار وراثي ، فمن الأفضل استشارة مستشار وراثي. يتحدث المستشار الوراثي عن المخاطر المحتملة ، والتي تسفر عن نتيجة اختبار إيجابية. يحتاج الأزواج في مثل هذه الحالات إلى تحديد ما إذا كانوا يريدون إنجاب أطفال ، أو استخدام خيارات أخرى ، مثل التشخيص قبل الولادة ، أو الإخصاب الاصطناعي بالحيوانات المنوية أو البيض المتبرع به.

هناك خيار آخر لهؤلاء الأزواج وهو في التشخيص الوراثي والتشخيص الوراثي قبل الغرس (التشخيص الوراثي). في هذه العملية ، يتم أخذ البيض من البويضة وتخصيبها في المختبر مع الحيوانات المنوية للأب. يتم اختبار الأجنة لعدم وجود جينات هنتنغتون ، وسيتم إدخال الجينات السلبية فقط في رحم الأم.

تشخيص مرض هنتنغتون

تشخيص مرض هنتنغتون

يعتمد التشخيص المبكر لمرض هنتنغتون بشكل أساسي على الإجابة على الأسئلة ، والفحص البدني العام ، وفحص تاريخ الأسرة الطبي ، والفحص النفسي العصبي.

الفحص العصبي

سيسألك اختصاصي الأعصاب أسئلة ويقوم بإجراء اختبارات بسيطة نسبيًا في المكتب للتحقق من:

الآثار الحركية

  • ردود الفعل
  • قوة العضلات
  • العضلات تونس
  • تنسيق
  • توازن

المضاعفات الحسية

  • حاسة اللمس
  • الرؤية وحركة العين
  • حاسة السمع

المضاعفات النفسية

  • الحالة العقلية
  • مزاج

الفحص العصبي

كما يقوم أخصائي الأعصاب بإجراء اختبارات قياسية لتقييم:

  • ذاكرة
  • منطق
  • خفة الحركة من العقل
  • الأداء اللغوي
  • المنطق المكاني

التقييم النفسي

ستتم إحالتك أيضًا إلى طبيب أعصاب للتحقق من عدد من العوامل التي قد تكون مفيدة في تشخيصك ، بما في ذلك:

  • الوضع العاطفي
  • الأنماط السلوكية
  • جودة الحكم
  • مهارات التأقلم
  • مضاعفات اضطراب التفكير
  • دليل على تعاطي المخدرات

التصوير والدماغ وظيفة

قد يصف طبيبك اختبارات تصوير الدماغ لتقييم وظيفة دماغك. تتضمن تقنيات التصوير التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) والتصوير المقطعي المحوسب (CT) الذي يوفر صورًا دقيقة لبنية الدماغ.

قد تظهر هذه الصور تغييرات هيكلية في بعض مناطق الدماغ التي تسببها مرض هنتنغتون ؛ ومع ذلك ، قد لا تظهر هذه التغييرات في وقت مبكر أثناء المرض. يمكن أيضًا استخدام هذه الاختبارات للتخلص من الأمراض الأخرى التي تؤثر على الآثار الجانبية.

الاستشارة الوراثية والاختبار

إذا كانت أعراض مرض هنتنغتون واضحة ، فقد يوصي الطبيب أيضًا بإجراء اختبارات جينية للعثور على الجين المعيب.

يمكن أن يؤكد هذا الاختبار التشخيص الأولي ، وإذا لم يكن لديه تاريخ عائلي لمرض هنتنغتون ، فهو فعال للغاية ، لكنه لا يوفر معلومات إضافية لتحديد خطة العلاج المناسبة.

قبل القيام بهذا الاختبار ، سيقوم المستشار الوراثي بشرح مزايا وعيوب معرفة نتائج الاختبار. يمكن للمستشار الوراثي أيضًا الإجابة على أسئلتك حول النمط الوراثي لمرض هنتنغتون.

الاختبارات الجينية التنبؤية

بالنسبة لشخص لديه تاريخ عائلي لمرض هنتنغتون ولكن ليس علامة على المرض نفسه ، يمكن أيضًا استخدام الاختبارات الجينية ، والتي تسمى الاختبار التنبئي. نتيجة هذا الاختبار ليس لها فائدة علاجية ولا تشير إلى متى سيبدأ المرض أو الأعراض التي قد تظهر في البداية.

قد يغري بعض الناس بالقيام بذلك لأنهم غير مدركين ، مما يسبب لهم المزيد من القلق. يريد البعض أيضًا إجراء هذا الاختبار قبل أن يقرر إنجاب طفل.

تمثل المشكلات التي يجلبها هذا الاختبار مشاكل التعرض للتأمين أو التوظيف في المستقبل وقلق الإصابة بمرض مميت.

لن يتم إجراء هذه الاختبارات إلا بعد استشارة مستشار الوراثة.

علاج هنتنغتون

علاج مرض هنتنغتون

لا يوجد علاج يمكن أن يغير مسار مرض هنتنغتون. لكن بعض الأدوية يمكن أن تقلل من آثار الاضطرابات الحركية والعقلية. هناك أيضًا أشياء يمكن أن تساعد الشخص على التكيف لتغيير قدراته لفترة من الوقت.

تختلف عملية الدواء أيضًا بمرور الوقت حسب الأهداف الكلية للعلاج. بعض الأدوية المستخدمة لعلاج الآثار الجانبية قد تسبب أيضًا آثارًا جانبية وتزيد المضاعفات الأخرى سوءًا. لذلك ، تتم مراجعة الأهداف وخطة العلاج باستمرار وتحديثها.

أدوية للاضطرابات الحركية

الأدوية المستخدمة لعلاج الاضطرابات الحركية تشمل:

  • Tetrabenazine: يُنصح بالقضاء على الحركات المفاجئة أو القفزات غير الطوعية (الرقص) الناجمة عن مرض هنتنغتون. من الآثار الجانبية الخطيرة لهذا الدواء خطر الإصابة بالاكتئاب أو تفاقمه أو غيره من الأمراض العقلية.
    النعاس والغثيان والخدر من الآثار الجانبية الأخرى المحتملة.
  • مضادات الذهان: الأدوية مثل هالوبيريدول وكلوربرومازين لها تأثير جانبي في حركة الحركة. لذلك قد تكون مفيدة لعلاج مصممي الرقصات. لكن هذه العقاقير قد تزيد من تقلصات العضلات اللاإرادية (خلل التوتر العضلي) وتصلب العضلات.
    قد يكون للعقاقير الأخرى ، مثل Risperidone و Quetiapine ، آثار جانبية أقل ، لكن يجب استخدامها بحذر ، لأنها قد تؤدي إلى تفاقم المضاعفات.
  • الأدوية الأخرى: قد تمنع الأدوية الأخرى الرقص ، بما في ذلك الأمانتادين ، ليفيتيراسيتام ، وكلونازيبام.
    جرعات عالية من الأمانتادين يمكن أن تزيد من الآثار المعرفية لمرض هنتنغتون. كما يمكن أن يسبب تورم في الساقين وتغير لون الجلد. الغثيان وآلام في المعدة وتقلب المزاج هي الآثار الجانبية للوتيراسيتام. قد يؤدي كلونازيب إلى تفاقم الآثار الجانبية المعرفية لمرض هنتنغتون ويسبب النعاس. هناك أيضا خطر إدمان المخدرات أو تعاطيها.

أدوية للاضطرابات النفسية

الأدوية لعلاج الاضطرابات النفسية تختلف تبعا للاضطرابات ومضاعفاتها. العلاجات الممكنة تشمل:

  • مضادات الاكتئاب: أدوية مثل سيتالوبرام ، سيتالوبرام ، فلوكستين وسيرترالين. قد يكون لهذه الأدوية أيضًا تأثيرات على علاج اضطراب الوسواس القهري. تشمل الآثار الجانبية الغثيان والإسهال والنعاس وانخفاض ضغط الدم.

  • مضادات الذهان: الأدوية مثل الكيتيابين وريسبيريدون وأولانزابين قد تمنع أيضًا الانزعاج ، والإثارة واضطرابات المزاج الأخرى أو الاضطرابات الذهانية. لكن هذه الأدوية يمكن أن تسبب أيضًا اضطرابات حركية مختلفة.
  • مثبتات الحالة المزاجية: يمكن لهذه الأدوية ، مثل فالبروات وكاربامازيبين ولاموتريجين ، أن تساعد في منع تقلب المزاج بسبب الاضطراب الثنائي القطب.

العلاج النفسي

يمكن لأخصائي نفسي أو طبيب نفسي أو أخصائي نفسي أو أخصائي اجتماعي إكلينيكي مساعدة المريض في علاج المحادثة وإدارة المشكلات السلوكية وتطوير استراتيجيات المواجهة وإدارة التوقعات مع تقدم المرض وتيسير التواصل الفعال بين أفراد الأسرة.

علاج النطق

قد يضعف مرض هنتنغتون السيطرة على عضلات الفم والحنجرة الضرورية للصوت. يمكن أن يساعد علاج الكلام على تحسين القدرة على التحدث بوضوح ، أو تعليم استخدام أدوات الاتصال ، مثل لوحة مليئة بصور الأشياء والأنشطة اليومية. يستطيع معالجو النطق حل مشاكل العضلات المستخدمة لتناول الطعام والبلع.

العلاج الطبيعي

يمكن لأخصائيي العلاج الطبيعي تدريس التمارين المناسبة والآمنة التي تعزز القوة والمرونة والتوازن والتنسيق. هذه التمارين يمكن أن تساعد في الحفاظ على تحركاتك قدر الإمكان وقد تقلل من خطر السقوط

يمكن للنصائح الخاصة بوضع الجسم السليم واستخدام الحامل لحامل أفضل أن تقلل أيضًا من حدة بعض مشكلات الحركة.

عندما يكون من الضروري استخدام كرسي أو كرسي متحرك ، يمكن لأخصائي العلاج الطبيعي تقديم إرشادات حول كيفية استخدام هذه الأداة وتحديد المواقع بشكل صحيح. تغيرت التدريبات السابقة أيضًا لتتكيف مع مستويات جديدة من التنقل.

العلاج المهني

يمكن أن يساعد العلاج المهني الشخص المصاب وأفراد أسرته والممرضات في الأجهزة المساعدة التي تعمل على تحسين القدرات الوظيفية. هذه الاستراتيجيات هي:

  • درابزين الدرج في المنزل
  • الملحقات لأنشطة مثل الاستحمام وارتداء الملابس
  • أدوات الأكل والشرب المناسبة للأشخاص ذوي المهارات الحركية المحدودة

نمط الحياة والرعاية المنزلية

مرض هنتنغتون والرعاية المنزلية

تعتمد إدارة مرض هنتنغتون على الشخص المصاب وأفراد الأسرة والممرضات الأخريات في المنزل. مع تقدم المرض ، يصبح المريض أكثر اعتمادا على ممرضاته. يجب تغيير بعض القضايا التي تحتاج إلى معالجة ، وكذلك استراتيجيات للتعامل معها مع تقدم المرض.

الأكل والتغذية

تشمل العوامل المتعلقة بالأكل والأكل ما يلي:

  • الأشخاص الذين يعانون من مرض هنتنغتون غالباً ما يجدون صعوبة في الحفاظ على وزن الجسم السليم. صعوبة في تناول الطعام ، تحتاج إلى المزيد من السعرات الحرارية ، بسبب الجهد البدني أو مشاكل التمثيل الغذائي غير المعروفة قد تسبب هذه المشكلة. للتغذية المناسبة ، قد تحتاج إلى أكثر من ثلاث وجبات في اليوم أو مكملات غذائية.
  • يمكن أن تقلل مشاكل المضغ والبلع والمهارات الحركية الدقيقة من كمية الطعام الذي يتم تناوله وتزيد من خطر الاختناق. يمكن التقليل من المشاكل عن طريق القضاء على الانحرافات عند تناول واختيار الأطعمة التي يسهل تناولها. يمكن أن تكون الأطباق المصممة للأشخاص ذوي المهارات البراعة المحدودة والنظارات ذات القش مفيدة.

يحتاج الشخص المصاب بمرض هنتنغتون إلى المساعدة لتناول الطعام والشراب.

إدارة الاضطرابات المعرفية والنفسية

يمكن للعائلات والممرضات توفير بيئة للشخص المصاب ، دون ضغوط ، وإدارة التحديات المعرفية والسلوكية. هذه الاستراتيجيات هي:

  • استخدم التقويمات وأدوات الجدولة للمساعدة في الحفاظ على روتين منتظم
  • ابدأ مع تذكير أو مساعدة
  • تحديد أولويات وتنظيم العمل أو الأنشطة
  • تقسيم المهام إلى خطوات يمكن التحكم فيها
  • قم بتهيئة بيئة هادئة وبسيطة ومنظمة قدر الإمكان
  • تحديد وإزالة الضغوطات التي تسبب عدم الراحة ، الإثارة ، الاكتئاب ، أو غيرها من المشاكل.
  • بالنسبة للأطفال أو المراهقين الملتحقين بالمدرسة ، استشر سلطات المدرسة لتطوير منهج مخصص
  • توفير الفرص للشخص المتضرر للحفاظ على التفاعل الاجتماعي والصداقات قدر الإمكان
الأخبار الأكثر إثارة من إيران والعالم من القائمة الثانية
اقرأ
4 مزايا صنع لغز للعقل (الصيغة - الجزء 53)

إرسال تعليق

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *